Er það rétt að blár augnlitur stafi af sifjaspelli forfeðra okkar?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Er það rétt að blár augnlitur stafi af sifjaspelli forfeðra okkar?
Upprunalega spurningin hljóðaði svona:

Ég hef séð á sumum miðlum að blá augu komi frá forfeðrum okkar sem stunduðu sifjaspell. Er það satt eða bara ranghugmyndir frá miðlum sem spúa bara bulli?

Stutt svar

Stutta svarið er einfaldlega nei, sifjaspell forfeðra okkar tengist ekki hærri tíðni gena sem stuðla að bláum augum meðal okkar. Það á hvorki við um Íslendinga né mannkyn í heild sinni.

Lengra svar

Til þess að svara spurningunni í lengra máli og útskýra nánar eru rétt að ræða þrjú atriði sérstaklega. Í fyrsta lagi mögulega innræktun í forfeðrum okkar, í öðru lagi erfðir blárra augna og í þriðja lagi þróun augnlitagena í mönnum.

Fyrst þarf að útkljá, hver erum „við“ („okkar“ í spurningunni), erum „við“ mannkynið í heild, Evrópubúar, Íslendingar eða lesendur Vísindavefsins? Það er ekki fyllilega ljóst á spurningunni um hverja er rætt en gefum okkur hér að spurt sé um Íslendinga eða Evrópubúa, því meðal þeirra eru blá augu algengust.

Sifjaspell er það kallað ef náskyldir einstaklingar (til dæmis systkini) hafa samræði eða önnur kynferðimök. Slíkt er refsivert samkvæmt íslenskum lögum.^[1] Læknisfræðileg rök liggja þessu til grundvallar, því ef náskyldir einstaklingar eignast afkvæmi aukast líkurnar á neikvæðum áhrifum innræktunar (e. inbreeding). Þótt innræktun sé notuð í stýrðri ræktun er hún almennt óæskileg þar sem hún getur afhjúpað erfðagalla sem leiða til sjúkdóma og jafnvel dauða. Margvísleg dæmi er um þetta, til að mynda hjá hundum og loðfílum.

Hundar hafa verið ræktaðir um margra alda skeið, meðal annars með því að æxla saman náskyldum einstaklingum og velja úr þá sem hafa „æskileg“ einkenni, til dæmis lit á feld, form eða geðslag. Samfara ræktuninni völdust líka úr gen sem valda því að sum hundakyn eru útsett fyrir ákveðnum sjúkdómum.

Til að vita hvað veldur þurfum við að rifja upp erfðafræði. Flestar skaðlegar stökkbreytingar eru víkjandi sem þýðir að einstaklingur þarf að erfa tvö stökkbreytt eintök af geninu til að fram komi einhver galli á formi eða virkni lífverunnar. Slíkt sést í sumum hundakynjum sem þjást af ákveðnum sjúkdómum umfram önnur. Það sama á við um einn af síðustu loðfílunum sem lifðu á Wrangel-eyju norðan Síberíu fyrir um 4300 árum, en greining á fornerfðaefni hans sýndi að hann var innræktaður og arfhreinn um margar skaðlegar stökkbreytingar.^[2] Það bendir til þess að náskyldir fílar hafi æxlast sem leiddi til innræktunar meðal afkomenda þeirra og þannig mögulega aukið líkurnar á útdauða stofnsins.

Sifjaspell er þekkt meðal manna, sérstaklega meðal þröngra þjóðfélagshópa eða ættbálka, en það virðist ekki hafa haft mikil áhrif á þróun mannsins.^[3]

Hvað með genin og bláu augun?

Erfðir augnlita er oft notaðar sem kennslubókardæmi um skýrar erfðir. Samkvæmt því eru tvær gerðir af geninu sem ræður augnlit, víkjandi gerð, kölluð samsæta eða allel, sem veldur bláum lit og ríkjandi gerð sem tengist brúnum lit. Einstaklingar með tvær bláar samsætur fá blá augu en ef önnur eða báðar samsæturnar eru brúnar verða augun brún.

Í þessu tilfelli er kennslubókin þó einföldun því erfðir augnlitar eru mun flóknari. Augnlitur stafar af styrk melaníns, og er greindur á rófi (sem bylgjulengd). Algengast er að skilgreina þrjá meginliti, bláan, grænan og brúnan, sem samsvara algengustu bylgjulengdunum. Í mönnum tengjast tvö gen OCA2 og HERC2 (sem liggja þétt saman - aðeins um 21.000 basar á milli þeirra) á litningi 15 sterkast við augnlit. Algengast er að samsætur OCA2-gensins tengist augnlit. Gen eru þeirrar náttúru að ólíkar samsætur þeirra geta tengst mismunandi eiginleikum. OCA2-genið tengist nokkrum öðrum litbrigðum í fólki og er albinismi þekktasta birtingarmyndin. Sumar vægar stökkbreytingar í OCA2-geninu draga úr myndun litarefnisins melaníns og leiða þannig til blárra augna.^[4]

Fyrir utan þessi tvö gen eru þekkt um 10 önnur gen sem hafa áhrif augnlit, en framlag þeirra er minna. Að auki er í sumum tilfellum samspil (e. epistasis) milli genanna. Samspil lýsir sér þannig að áhrif eins gens á augnlit eru háð breytileika á öðru geni. Samspil gena er snúið fyrirbæri og hefur fundist í öllum lífverum þar sem hægt hefur verið að skima fyrir því en er ekki til frekari umræðu hér.

Tíðni blárra augna er mismunandi milli hópa fólks og tengist landfræðilegum uppruna formæðra þeirra og feðra. Athugið að hér er ekki talað um kynþætti því þeir eru ekki raunveruleg líffræðileg fyrirbæri.^[5] Manneskjur frá ólíkum stöðum á jörðinni eru allar af sömu tegund, þó greinanlegur sé smávægilegur munur á erfðasamsetningu eða eiginleikum eftir svæðum. Tíðni blárra augna er einn þessara þátta, þau eru algengari meðal fólks sem á ættir að rekja til Evrópu, en mun fátíðari í fólki sem er upprunalega frá Afríku og Ameríku. Brún augu eru eiginleiki forfeðra okkar fyrir langa löngu, sem sést meðal annars á því að þau eru ríkjandi hjá öpum. Þess má geta að flestir lemúrar og makakíapar eru brúneygir, en blá augu finnast samt. Ekki er vitað hvort og þá hvaða erfðaþættir tengjast þeim breytileika.^[6] Ólík gen, og samsætur, hafa áhrif á augn-, hár- og húðlit og virðast eiginleikarnir hafa þróast óháð hvor öðrum.

Hvað veldur hærri tíðni blárra augna í sumum hópum?

Hvað veldur mun á tíðni blás augnlitar? Skilgreinum Evrópubúa sem fólk sem á ættir að rekja til þeirra sem bjuggu á landsvæðinu 100+ undangengnar kynslóðir. Rannsóknir sýna hvernig gen sem tengjast augnlit hafa þróast síðustu árþúsundin. Stóru drættirnir í sögu fólks á jörðinni eru í fyrsta lagi fólksflutningar, í öðru lagi uppskipting hópa og í þriðja lagi blöndun hópa. Þetta hefur endurtekið sig margoft, frá því að forfeður neanderdals- og denisóvamanna leituðu út úr Afríku fyrir tæplega milljónum ára, og þar á eftir vissir hópar Homo sapiens fyrir tugþúsundum ára. H. sapiens blandaðist við hinar tvær tegundirnar fyrir nokkrum tugþúsundum ára síðan.^[7]

Sömu sögu má segja af mannfólki nær okkur í tíma. Á meginlandi Evrópu settust að nokkrir hópar manna sem blönduðust síðar, að mismiklu leyti. Stærsta nýlega breytingin var þegar hópur kenndur við Yamnaya-menninguna kom austan að fyrir um 4500 árum og ýtti út öðrum hópum og blandaðist þeim. Greiningar á fornerfðaefni sýna að í Vestur-Evrópu voru brún augu alls ráðandi þar fyrir um 10.000 árum. Þá fór að bera á erfðaþáttum sem stuðla að bláum augum, og sveiflaðist tíðni um 10%.^[8]

Þrennt getur helst útskýrt hærri tíðni gena á vissum svæðum. Í fyrsta lagi getur tilviljun valdið því að gen sem var sjaldgæft verður algengara. Tilviljun er sérstaklega sterk í litlum stofnum og hefur áhrif á öll gen, ekki bara eitt þeirra.^[9] Tilviljun virðist ekki útskýra mun á tíðni samsæta í OCA2 sem tengjast bláum augum.

Annar möguleiki er að gen hækki í tíðni af því að það liggur nálægt öðru geni sem eykur hæfni. Slík „puttaferðalög gena“ (e. gene hitchhiking) eru þekkt, en snúið er að sannreyna hvort það tengist þróun augnlitar.

Þriðji möguleikinn er að jákvætt náttúrulegt val hafi verið á eiginleika sem genið tengist. Samkvæmt þessu væru blá augu góð - í þróunarfræðilegum skilningi. Niðurstöður rannsókna sýna að þetta á við um nokkrar samsætur OCA2-gensins sem tengjast bláum augum. Þær hafa verið undir jákvæðu vali. Ekki er ljóst hvort að þetta útskýrist af beinum áhrifum á hæfni, það er að segja lífslíkum eða frjósemi viðkomandi, eða hvort um sé að ræða kynjað val (e. sexual selection). Kynjað val snýst um val á mökum og samkeppni um hylli maka.

Samkvæmt tilgátunni gæti verið valið fyrir einstaklingum með blá augu vegna þess að þeir væru álitnir meira spennandi makar. Margir eiginleikar dýra eru mótaðir af kynjuðu vali, samanber fjaðrir páfugla, skraut og hegðan paradísarfugla og vængjasöngur og atferli ávaxtaflugna. Gögnin sem fyrir liggja sýna að jákvætt val hefur líklega aukið tíðni nokkurra gena sem ýta undir bláan augnlit, en ekki eru öll kurl komin til grafar í þeim málum.

Samantekt:

• Erfðir blárra augna eru flóknari en kennslubókin gefur til kynna.
• Breytileiki í 12 genum tengist bláum augum.
• Tíðni blárra augna er hæst í norðurhluta Evrópu
• Sifjaspell er ekki orsökin fyrir þróun blárra augna.
• Í einhverjum tilfellum hafa blá augu verið náttúrulega valin.

Tilvísanir:

1. ^ Sjá svar við spurningunni Er heimilt að eignast barn með bróður sínum?
2. ^ Sjá svar við spurningunni Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?
3. ^ Undantekningarnar eru nokkrir afmarkaðir hópar, eins og frumbyggjar á vissum Kyrrahafseyjum. Íslendingar eru ekki sérstaklega innræktaðir en rannsókn Agnars Helgasonar og samstarfsfólks (2008) afhjúpaði forvitnilegt mynstur. Fyrirsjáanlega voru mjög skyldir foreldrar með litla frjósemi (líklega vegna áhrifa innræktar), en miðlungsskyld pör voru með hæsta frjósemi.
4. ^ OCA2 genið skráir fyrir ensími sem er nauðsynlegt fyrir myndun melaníns, sem gefur dökkan lit. Einstaklingar sem eru arfhreinir (með tvö eintök) um ónýtar samsætur af OCA2 geninu geta ekki myndað melanín og eru því litlausir, kallað albínóar á íslensku. HERC2 genið skráir fyrir ensími af E3 gerð sem bindur ubiqutín á önnur prótín (e. E3 ubiquitin ligase), en ekki er almennilega vitað hvernig virkni þess tengist framleiðslu eða dreifingu á litarefninu. Sjá nánar Donnelly o.fl. (2012).
5. ^ Kynþættir (e. human races) eru gömul hugmynd um að mannfólk skiptist í fjóra eða fleiri undirhópa sem greina má einfaldlega á húðlit og öðrum einföldum útlisteinkennum.
6. ^ Sjá Sturm & Larsson, (2009),
7. ^ Svante Paabo, Jonathan Krause og aðrir hafa greint sögu þessara systurhópa okkar og blöndun þeirra við forfeður okkar, með rannsóknum á fornDNA – sjá svar við spurningunni Hver fékk Nóbelsverðlaunin í lífeðlisfræði og læknisfræði 2022 og fyrir hvað?.
8. ^ Sjá Lazaridis, 2022.
9. ^ Hreinsandi náttúrulegt val spyrnir á móti tilviljuninni, en því minni sem stofninn er því veikari verður sú mótspyrna. Þannig gátu til dæmis alvarlegir gallar safnast upp í loðfílunum á Wrangel-eyju.

Heimildir og myndir:

• Jón Elvar Guðmundsson. (2003, 7. febrúar). Er heimilt að eignast barn með bróður sínum? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=3113
• Arnar Pálsson. (2017, 6. apríl). Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=73765
• Guðmundur Eggertsson. (2001, 21. febrúar). Hvað er ríkjandi gen og víkjandi gen? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=1348
• Þuríður Þorbjarnardóttir. (2002, 21. maí). Hvað ræður augnalit okkar? Hvort eru blá eða brún augu ríkjandi? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=2402
• Arnar Pálsson. (2022, 26. október). Hver fékk Nóbelsverðlaunin í lífeðlisfræði og læknisfræði 2022 og fyrir hvað? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=84227
• Agnar Helgason o.fl. (2008). An Association Between the Kinship and Fertility of Human Couples. Science, 319, 813-816. https://doi.org/10.1126/science.1150232
• Donnelly M.P. o.fl. (2012). A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation. Human Genetics. 131(5), 683-96. https://doi.org/10.1007/s00439-011-1110-x
• McDonald, J. (2011). Eye colour: The myth. The myths of human genetics: blog. https://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
• Pośpiech, E. o.fl. (2011). Gene–gene interactions contribute to eye colour variation in humans. J Hum Genet 56, 447–455. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.38
• Sturm, R.A. & Larsson, M. (2009). Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5), 544-562. https://doi.org/10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x
• Lazaridis I. o.fl. (2022). A genetic probe into the ancient and medieval history of Southern Europe and West Asia. Science, 377(6609), 940-951. https://doi.org/10.1126/science.abq0755
• Yfirlitsmynd: Blue Eye in Close Up · Free Stock Photo. (Sótt 17.02.2026). Myndin er birt undir CC-leyfi.
• Celebrating National Dog Day 2022. Paddington's Pups. https://paddingtonpups.com.au/celebrating-national-dog-day-2022/
• LeuschteLampe. (2011, 8. mars). Farbverlauf Augenfarben.jpg. Wikimedia Commons. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Farbverlauf_Augenfarben.jpg
• Peter Frost. (2024, 5. ágúst). Eye Color map without borders.png. Wikimedia Commons. Birt undir CC BY 4.0 leyfi. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Eye_Color_map_without_borders.png

...