Leit á vefnum

19.11.2014Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...

19.6.2002Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

26.4.2018Þórdís Ingadóttir er dósent við lagadeild Háskólans í Reykjavík. Hennar sérsvið eru þjóðaréttur og mannréttindi. Þórdís hefur meðal annars rannsakað náið innleiðingu alþjóðasamninga í íslenskan rétt, og þá helst á sviði mannréttinda og alþjóðlegs refsiréttar. Hún hefur einnig rannsakað alþjóðalög fyrir landsdóm...

30.3.2004Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

14.1.2014Rangeygð er ástand þegar bæði augu horfa ekki á sama stað á sama tíma. Annað augað snýr þá inn á við, út á við, upp eða niður og stafar það oftast af lélegri stjórnun augnvöðva eða mikilli fjarsýni. Sex vöðvar tengjast hvoru auga og stjórna hreyfingum þess. Vöðvarnir fá boð frá heila sem stýrir þeim. Undir venjule...

15.12.2016Í heild hljóðaði spurningin svona:Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum þróunarkenningar Darwins um að sá hæfasti lifir? Í dag lifa margir sem hefðu dáið af náttúrulegum sökum áður. Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hug...

30.7.2014Hvarmabólga (e. blepharitis) er það þegar jaðrar augnlokanna bólgna. Hvarmabólga er líklega einn algengasti augnsjúkdómurinn á Íslandi en erfitt er að meta hlutfall fólks með hvarmabólgu þar sem sjúkdómurinn veldur oft litlum einkennum. Á hinn bóginn getur hann valdið einkennum sem eru afar óþægileg og hafa verule...

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

15.1.2010Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

19.5.2008Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

17.5.2006Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...

5.3.2008Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...

15.1.2008Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...