Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?

Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum tilfellum frá mæðrum sínum. Ef gallað gen er á þessum eina X litningi koma áhrif þess fram á viðkomandi strák. Stelpur hafa aftur á móti tvo X litninga og til þess að þær fái Hunter-heilkenni verða þær að erfa gallað gen á báðum sínum X litningum, sem sagt frá báðum foreldrum sínum, sem er afar ólíklegt þar sem stökkbreytingin er mjög sjaldgæf. Ef stelpa er með Hunter-genið á öðrum litningi sínum er hún í flestum tilvikum með eðlilegt ríkjandi gen á hinum litningnum og fær engin einkenni. Hún getur aftur á móti borið genið áfram til barna sinn og ef hún á son eru helmingslíkur á að hann fái Hunter-heilkenni. Einnig er möguleiki á að genið fyrir Hunter-heilkenni berist ekki frá móður, heldur komi fram vegna stökkbreytingar í I2S-geninu við myndun kynfrumna sem barnið verður til úr.

Hunter-heilkenni er erfðasjúkdómur sem stafar af víkjandi stökkbreyttu geni á X kynlitningi.

Eðlilegt IDS-gen geymir uppskrift að ensími sem heitir ídúrónat-2-súlfatasi (I2S) en það sér um að brjóta niður sérstök sykurprótín (e. glycosaminoglycans eða GAG) í utanfrumuefninu sem bindur frumur okkar saman. I2S virkar í svokölluðum leysibólum frumna (e. lysosomes) og er nauðsynlegt í endurvinnslu efna líkamans. Niðurbrotsefnin sem ensímið myndar eru til dæmis nýtt í myndun beina, brjósks, sina, hornhimna, húðar og bandvefja. Ef I2S-genið stökkbreytist vantar þetta ensím eða það er gallað með þeim afleiðingum að GAG-sykurprótín hlaðast upp í frumum líkamans og trufla bæði starfsemi þeirra og líffæra og veldur það skaða.

Heilkennið getur komið fram í tveimur mismunandi gerðum. Snemmkomna gerðin kemur oftast fram við 2-4 ára aldur og eru einkenni þess alvarlegri en síðkomnu gerðarinnar. Helstu einkenni snemmkomnu gerðarinnar eru árásargirni, ofvirkni, síversnandi andleg virkni, greindarskerðing, krampar og þroskaseinkun (til dæmis eru börnin sein að ganga). Síðkomnu gerðinni fylgja vægari einkenni og engin greindarskerðing og koma þau jafnvel ekki fram fyrr en á fullorðinsárum. Einkenni sem geta fylgt báðum gerðum eru heilkenni úlnliðsganga (e. carpal tunnel syndrome), grófir andlitsdrættir (þykkar varir, tunga og nasir; breitt nef, útþandar nasir; útstandandi tunga), heyrnarskerðing sem versnar með tímanum, aukinn hárvöxtur, stífni í liðum og stórt höfuð. Einnig geta einkenni komið fram á mikilvægum innri líffærum, eins og kviðslit, stækkun lifrar og milta og gallaðar hjartalokur. Hvert tilfelli er einstakt. Mismunandi er hvaða einkenni koma fram hjá hverjum og einum og eins hversu alvarleg þau eru.

Ekki er til lækning við þessu heilkenni en ýmis ráð eru til að halda einkennum í skefjum. Meðferð beinist einkum að einkennum á hjartanu. Algengast er að einstaklingar með snemmkomnu gerðina af Hunter-heilkenni lifi í 10-20 ár en þeir sem eru með þá síðkomnu lifa 20-60 ár.

Heimildir og mynd:

Útgáfudagur

8.5.2014

Spyrjandi

Bryndís Bjarnadóttir

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?“ Vísindavefurinn, 8. maí 2014. Sótt 23. júní 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=63821.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2014, 8. maí). Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=63821

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvernig lýsir Hunter-heilkenni sér og af hverju leggst það aðallega á stráka?“ Vísindavefurinn. 8. maí. 2014. Vefsíða. 23. jún. 2017. <http://visindavefur.is/svar.php?id=63821>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Útvarpstæki

Útvarpstæki tekur á móti útvarpsbylgjum sem eru ein tegund af rafsegulbylgjum. Útvarpið sem uppfinning er yfirleitt eignað Ítalanum Guglielmo Marconi (1874–1937) en áður höfðu aðrir lagt grunn að tækninni. Fyrsta útvarpsútsendingin var á aðfangadag jóla 1906, þá var m.a. leikið jólalag á fiðlu og lesið úr Biblíunni.