Leit á vefnum

31.10.2006Það er sama saga með arfgenga sjúkdóma eða kvilla og annað sem við fáum í arf frá foreldrum okkar. Meiri líkur er á að ákveðin einkenni, hvort sem um er að ræða rautt hár, stórt nef eða sjúkdóma tengda genagöllum, erfist til afkvæma ef genin finnast í fjölskyldum beggja foreldra en ef þau eru aðeins í fjölskyldu a...

30.7.2014Hvarmabólga (e. blepharitis) er það þegar jaðrar augnlokanna bólgna. Hvarmabólga er líklega einn algengasti augnsjúkdómurinn á Íslandi en erfitt er að meta hlutfall fólks með hvarmabólgu þar sem sjúkdómurinn veldur oft litlum einkennum. Á hinn bóginn getur hann valdið einkennum sem eru afar óþægileg og hafa verule...

28.7.2005Einhverfa (e. autism) og Aspergerheilkenni (e. Asperger's syndrome) eru hvort tveggja þroskaraskanir sem teljast til einhverfurófsraskana. Slíkar raskanir lýsa sér meðal annars í truflunum á samskiptum og félagsþroska og eiga það sameiginlegt að þær eru taldar orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins. Eink...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

15.12.2016Í heild hljóðaði spurningin svona:Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum þróunarkenningar Darwins um að sá hæfasti lifir? Í dag lifa margir sem hefðu dáið af náttúrulegum sökum áður. Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hug...

7.8.2003Í sameindalíffræðinni vísar orðið „regulation“ eða stjórnun oft til stjórnunar á framleiðslu eða virkni prótína. Það getur þó líka átt við stjórnun á framleiðslu eða virkni annarra efna eða frumuhluta. Í þessu samhengi eru orðin „up regulation“ og „down regulation“ auðskilin. Þau vísa til aðferða til að auka ...

15.1.2008Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...

3.12.2002Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilken...

10.4.2006Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

26.5.2006Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

12.9.2008Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...

21.9.2012Stevens-Johnson-heilkenni er önnur tveggja gerða af lífshættulegu ástandi þar sem frumudauði veldur því að yfirhúð (e. epidermis) og leðurhúð (e. dermis) aðskiljast með sára- og blöðrumyndun. Hin gerðin kallast toxic epidermal necrolysis (TEN), sem mætti íslenska sem eitrað frumudrep í yfirhúð, en sumir vísindamen...