Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvers konar sjúkdómur er beinstökkvi?

Beinstökkvi er ríkjandi erfðasjúkdómur sem erfist á líkamslitningi (e. autosomal), það er ekki á kynlitningi. Sjúkdómurinn veldur óeðlilegri eða of lítilli framleiðslu á kollageni en það er algengasta prótínið í líkamanum og gegnir til dæmis mikilvægu hlutverki í húð, beinum, æðum, tönnum, liðböndum og augum. Erlend heiti yfir sjúkdóminn eru meðal annars brittle bones, osteogenesis imperfecta og fragilitas ossium.

Erfðagallinn veldur mikilli rýrnun beinmassa og bein verða stökk og brotna auðveldlega. Tíð beinbrot valda aflögun beina og beinagrindar sem smám saman getur leitt til fötlunar. Fleiri einkenni geta einnig fylgt. Eitt þeirra er að hvíta augnanna verður bláleit eða jafnvel skærblá. Þetta stafar af því að bláæðar í æðu (e. choroid), sem er æðalag sjónunnar, sjást í gegnum augnhvítuna (e. sclera) þar sem hún er þynnri en venjulega vegna skorts á kollageni sem myndar hluta hennar.

Bláleit hvíta augnanna er eitt af einkennunum sem geta fylgt beinstökkva.

Annað einkenni er heyrnarskerðing en oft fer að bera á skertri heyrn eftir tíu ára aldur og um 9 af hverjum 10 eru komnir með einhverja heyrnarskerðingu þegar komið er yfir þrítugt. Heyrnin heldur oftast áfram að versna það sem eftir er ævinnar. Heyrnarskerðing getur stafað af vansköpun í beinum innra eyrans (hamri, steðja og ístaði) eða þrýstingi á heyrnartaugina (e. auditory nerve) vegna galla í göngum á leið hennar til heilans. Í sumum tilfellum verða tennur brún- eða bláleitar og aflagaðar, þeim hættir til að brotna og þá getur þurft að fjarlægja þær.

Beinstökkvi er oft flokkaður í fjórar misalvarlegar tegundir. Gangur mildari afbrigða sjúkdómsins er mismunandi eftir einstaklingum. Sumir fá fjölda beinbrota sem börn, lagast við kynþroska en fara síðan aftur að brotna síðar á ævinni. Konur fá oft beinbrot á meðgöngu og eftir tíðahvörf en aðrar með vægari afbrigði fara ekki að brotna fyrr en eftir tíðahvörf og getur þá verið erfitt að greina sjúkdóminn frá beinþynningu sem oft verður á sama aldri.

Röntgen-mynd af fótleggjum barns með beinstökkva. Beinin hafa bæði aflagast og brotnað

Tegund I er algengust og jafnframt mildust. Börn fæðast þá eðlileg en beinbrotum fjölgar með árunum og fækkar síðan aftur við kynþroska. Einkennandi fyrir einstaklinga með þessa tegund er bláleit sjóna, skert heyrn, brothættar tennur og óvenjulega þunn húð. Tegundir III og IV hafa svipuð einkenni og tegund I en alvarlegri þó, bein brotna auðveldlega og aflagast, líkamshæð er oft minni en meðalhæð auk annarra einkenna. Alvarlegasta tegundin, sem kallast tegund II, veldur oftast fósturdauða, dauða við fæðingu eða skömmu eftir fæðingu. Þeir einstaklingar sem ekki deyja í frumbernsku eru mikið fatlaðir og óalgengt að þeir nái fullorðinsaldri.

Í Evrópu og Norður-Ameríku er talið að um 1 af hverjum 20.000 hafi beinstökkva, en hin ýmsu afbrigði sjúkdómsins eru misalgeng.

Sem stendur er engin lækning til við beinstökkva. Meðferð felst í því auka beinstyrk til þess að fækka brotum og að draga úr einkennum. Með sjúkraþjálfun má styrkja vöðva og auka hreyfanleika. Reynt hefur verið að gefa sams konar lyf og notuð eru við beinþynningu en það hefur ekki sýnt fullnægjandi niðurstöður. Einnig hafa verið notuð svonefnd biphosphonate-lyf (ester eða salt af fosfórsýru), til þess að auka beinmassa og fækka þar með beinbrotum. Þessi lyf má taka um munn eða sprauta í æð. Þetta hefur fækkað beinbrotum í börnum markvert en árangur í fullorðnum er ekki eins afgerandi.

Heimildir, frekari fróðleikur og myndir:

Útgáfudagur

5.1.2012

Spyrjandi

Helen Chen, f. 1996

Höfundur

nemi í læknisfræði við HÍ

Tilvísun

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvers konar sjúkdómur er beinstökkvi?“ Vísindavefurinn, 5. janúar 2012. Sótt 26. september 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=60519.

Þórdís Kristinsdóttir. (2012, 5. janúar). Hvers konar sjúkdómur er beinstökkvi? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=60519

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvers konar sjúkdómur er beinstökkvi?“ Vísindavefurinn. 5. jan. 2012. Vefsíða. 26. sep. 2017. <http://visindavefur.is/svar.php?id=60519>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

T-O-kort

Fyrsta kortið sem prentað var í Evrópu er af svonefndri T-O-gerð. Það er í bók eftir miðaldaklerkinn Ísidór frá Sevillu (f. um 560) sem kom út árið 1472. Kortið sýnir heimsálfurnar þrjár sem þá voru þekktar: Asíu, Evrópu og Afríku. Fundur Ameríku árið 1492 og sú endurskoðun á heimsmynd sem varð í kjölfarið er stundum talin marka endalok miðalda.