Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 72 svör fundust

Geta börn sem fæðast heilbrigð fengið Down-heilkenni?

Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

Nánar

Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

Nánar

Verða allar manneskjur kynþroska?

Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

Nánar

Hvað er CDG-heilkenni?

Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

Nánar

Hvað er scotopic sensitivity syndrome?

Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...

Nánar

Hvað er Stevens-Johnson-heilkenni og hversu banvænt er það?

Stevens-Johnson-heilkenni er önnur tveggja gerða af lífshættulegu ástandi þar sem frumudauði veldur því að yfirhúð (e. epidermis) og leðurhúð (e. dermis) aðskiljast með sára- og blöðrumyndun. Hin gerðin kallast toxic epidermal necrolysis (TEN), sem mætti íslenska sem eitrað frumudrep í yfirhúð, en sumir vísindamen...

Nánar

Hvernig sjúkdómur er stúffingur?

Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...

Nánar

Hvað segja vísindin um svonefnt þyrnirósarheilkenni?

Kleine-Levin-heilkenni (e. Kleine-Levin syndrome), einnig þekkt sem þyrnirósarheilkenni, er ein tegund lotubundinnar svefnröskunar. Heilkennið er mjög sjaldgæft og hrjáir helst unglinga og þá fremur stráka en stelpur, en 70% þeirra sem hafa heilkennið eru karlkyns. Heilkennið einkennist af endurteknum en afturk...

Nánar

Geta simpansar fengið Down-heilkenni?

Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

Nánar

Getur fólk með Down-heilkenni eignast börn?

Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

Nánar

Hvað veldur Down-heilkenni og fötlun?

Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...

Nánar

Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?

Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

Nánar

Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum?

Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

Nánar

Fleiri niðurstöður