Leit á vefnum

9.11.2004Hér er einnig svarað spurningunni:Hver eru einkenni XXY-litningagalla? Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið...

15.1.2008Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

31.3.2009Eistnakrabbamein er algengasta illkynja mein í ungum karlmönnum. Um 7.400 ný tilfelli voru greind í Bandaríkjunum árið 2000. Tíðni þessa krabbameins hefur farið vaxandi undanfarna áratugi en ástæður þessarar aukningar eru óþekktar. Karlmenn geta fengið krabbamein í eistu á hvaða aldri sem er. Hinsvegar er al...

8.7.2003Svarið við þessari spurningu felst í eiginleikum kynlitninga katta. Líkt og hjá okkur mannfólkinu ákvarðast kynferði katta af kynlitningum sem hver einstaklingur fær frá foreldrum sínum. X-litningur kemur frá móður og X- eða Y-litningur frá föður. Ef báðir kynlitningarnir eru X-litningar verður einstaklingurinn kv...

11.5.2016Í stuttu máli er svarið já, því bæði er til fólk með útlitseinkenni beggja kynja og tvíkynja einstaklingar með fullþroskaða kynkirtla beggja kynja. Hins vegar er ekki víst að rétt sé að tala um millikyn heldur er frekar hægt að segja að vísindamenn séu að átta sig á því að mörkin sem við höfum hingað til dregið mi...

1.4.2005Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla. Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fö...

28.7.2005Einhverfa (e. autism) og Aspergerheilkenni (e. Asperger's syndrome) eru hvort tveggja þroskaraskanir sem teljast til einhverfurófsraskana. Slíkar raskanir lýsa sér meðal annars í truflunum á samskiptum og félagsþroska og eiga það sameiginlegt að þær eru taldar orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins. Eink...

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

15.1.2010Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

17.5.2006Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...

5.3.2008Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...

19.5.2008Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

19.6.2002Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...