Leit á vefnum

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

11.3.2002Nýlegar rannsóknir benda til að 160 manns sé nægilegur fjöldi til að viðhalda genamengi mannsins á viðunandi hátt. Hins vegar mætti jafnvel helminga þá tölu ef einhverskonar félagsleg stýring yrði viðhöfð. Mannfræðingurinn John Moore í Háskólanum í Flórída rannsakaði þetta sem hluta af sameiginlegu verkefni með...

30.5.2005Með tiglu (e. mosaic) er átt við einstakling sem er gerður úr tveimur eða fleiri erfðafræðilega ólíkum frumugerðum. Tiglur voru fyrst rannsakaðar hjá ávaxtaflugunni (Drosophila melanogaster). Dæmi fundust um flugur sem voru með tvo X-litninga (XX) í öðrum helmingi líkamans en aðeins einn X-litning (XO) í hinum ...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

19.5.2006Í kjarna frumna eru þráðlaga fyrirbæri sem kallast litningar en í litningunum eru gen sem ákvarða eiginleika einstaklingsins, svo sem augnlit, háralit, hæð, kyn og svo framvegis. Flestar lífverur eru tvílitna, það er litningarnir eru í pörum, en heildarfjöldi þeirra er breytilegur eftir lífverutegundum. Í m...

20.8.2018Inga Reynisdóttir starfar á meinafræðideild Landspítala þar sem hún er ábyrgðarmaður skyldleikarannsókna og stundar jafnframt vísindarannsóknir á brjóstakrabbameini. Inga er einnig klínískur prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands. Vísindarannsóknir Ingu og samstarfaðila hennar beinast einkum að því að skilgre...

13.6.2002Hin svokölluðu hvítu tígrisdýr eru hvorki albinóar né sérstök deilitegund. Liturinn er afleiðing af víkjandi, að öllum líkindum stökkbreyttu, geni sem þessi dýr bera. Hvít tígrisdýr eru mjög sjaldgæf og lifa núorðið nær eingöngu í dýragörðum víða um heim. Til dæmis lifa á bilinu 30 til 90 hvít tígrisdýr í ...

8.9.2003Hér er einnig svarað spurningunum: Af hverju eru sumir rauðhærðir? Hvers vegna er hárið mitt ljóst? Hárlitur stafar af litarefninu melaníni sem er myndað af litfrumum í merg hársekks. Eftir myndun færist melanínið í hárrótina, það er að segja þann hluta hárs sem er undir húðþekju og síðan upp í hárstilkinn eða þ...

5.4.2006Erfðir eru algengasta orsök skalla en menn geta einnig fengið skalla vegna streitu eða í kjölfar veikinda. Skallamyndun eftir veikindi eða vegna streitu getur gengið til baka þegar menn eru orðnir frískir. Arfgengur skalli getur það hins vegar ekki nema með sérstökum aðgerðum. Bæði konur og karlar geta fengið skal...

25.7.2006Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta n...

12.11.2009Húðlitur okkar, og reyndar háralitur líka, ræðst af litarefni sem kallast melanín. Því meira litarefni sem er í húðinni því dekkra er fólk á hörund. Albínismi stafar af gölluðu víkjandi litargeni. Eðlilega litargenið stuðlar að myndun melaníns í húð, hári og augum. Hafi einstaklingur erft albínóagenið frá báðu...

13.3.2003Krullujárnið er þekkt frá því snemma í sögu Rómverja. Á latínu nefndist það calamistrum, dregið af því að járnið var holað að innan líkt og reyr sem heitir calamus á latínu. Krulluhárgreiðslan kallaðist á latínu calamistrati. Krullujárnið, sem var hitað í viðarösku, er oft nefnt í ritum Síserós (106-45 f. Kr.) og ...

13.1.2003Albínismi stafar af gölluðu litargeni. Þetta gen er víkjandi sem þýðir að barn þarf að fá það frá báðum foreldrum til þess að áhrifin komi fram. Hafi einstaklingur eitt eðlilegt litargen sjást engin merki um albínisma hjá viðkomandi. En eignist þessi einstaklingur barn með öðrum einstaklingi sem einnig hefur eit...

20.3.2002Spyrjandi virðist vilja vita hvort líkur séu á að smám saman verði til eitt mannkyn sem er eins að litarhætti, og væntanlega ýmsu öðru er lýtur að útliti. Hvort mannkyn framtíðarinnar verði einsleitt og án sérkenna staðbundinna hópa. Mannkynið er ein tegund þó að nokkur munur sé á útliti, einkum hörundslit. Fól...

16.2.2000Á Íslandi lifir ein tegund refa villt. Það er tófan eða melrakkinn, sem fengið hefur latneska heitið Alopex lagopus. Tófan settist að á Íslandi í lok ísaldar, fyrir um það bil 10 þúsund árum, en hingað komst hún á hafís. Útbreiðslusvæði tegundarinnar er allt í kringum Norðurheimskautið, bæði á meginlöndum og eyjum...